Masa Somiya@MasaSomiya感動して講義でも取り上げた研究。生後5週の子供が泣き止まないため入院。CTで脳に異常が認められたが原因不明。即座に全ゲノム配列を調べたところ遺伝子に異常が見つかり、ビタミンの摂取で症状が改善して数日で退院できた。入院から診断・治療… https://t.co/rj4uraPh2l
2021/07/22 21:39:34
Masa Somiya@MasaSomiyaこれはTHMD2という遺伝性の疾患でした。この子供の姉は10年前に同様の症状があったものの、診断がつかず生後11ヶ月で亡くなってしまったそうです。恐らく同じ疾患だったと。
2021/07/22 21:39:34
テクノロジーの進化で夢のような治療が実現可能に。素晴らしい… https://t.co/PeDqermhp4
進撃のミカさん@antiHannichi@MasaSomiya その遺伝子の異常が見つかった後の治療方法まで確立されているのも凄いです。
2021/07/23 10:53:28
ken@ken52452891m@MasaSomiya @murrhauser 日本じゃなくてちょっと残念、良い情報有難う御座います。
2021/07/23 12:33:16
🌈春坂⭐️🧡@harusaka_miyabi乳児期ならば、先天性の障害にも対策できる……ってコト? https://t.co/FY4Bpl8nTY
2021/07/23 20:00:16
きゃな@EbW8cHpdMJ2Q7rgもしかしたら発達も同じようにして治る日が来るかもしれない。と夢見てしまう。 https://t.co/NARmlrHMI5
2021/07/24 09:43:52
手を洗う山本さん🌖@Singing_Lion生物は専門外で最新の話とか全然知らないけど、今回のワクチンといい生物・医学分野の進歩が凄まじいなぁ。ちょっと前の常識とは全く変わってる。 https://t.co/lXv0KdK8SR
2021/07/23 19:21:02
人型ATM🍒@GanbaruATM医療の進歩、素晴らしい。今の人類は史上最先端の医療を受けられる。この時代に生きていながら自分を不幸と嘆く人のいかに多いことか。私たちはかつての皇帝や独裁者でも持ちえなかったテクノロジーの恩恵を受けている。 https://t.co/tqabqQYRRX
2021/07/23 16:05:00
高橋正人@niginigisure代謝異常が分かることで助かる命がある。
2021/07/23 15:52:17
生まれた子供の遺伝子検査が義務付けられる日がくるかも。
#ゲノム配列
#遺伝子 https://t.co/vKlKyFmRj5
某多趣味@nanitasyu>即座に全ゲノム配列
2021/07/23 14:49:59
>入院から診断・治療開始までわずか36時間
10年前どころか恐らく5年前でさえ不可能だったであろう原因特定方法とスピードに震える。 https://t.co/ohhuSKBnw1
SGM🐶🌱@SGM31214252科学技術が進んで救われる人が増えるのはいいことだなぁ😄 https://t.co/qWnIJJ34Sj
2021/07/23 22:40:19
SkyBlue@choose_anythingすごい医療の進歩だ😳
2021/07/23 14:22:41
全ゲノム配列🧬調べたらもうなんでも分かっちゃいそう😉 https://t.co/Z4h9uWfhED
歩く下ネタ製造機 内山@unkr_mankykong今ヒトの全ゲノム配列が13時間で分かるのか…… https://t.co/HZmPb7Kc6m
2021/07/23 18:50:55
Bookie@abkmym7132異様に泣き止まない場合は、病気の場合もあるのか。
2021/07/23 15:25:04
泣き止まなくて入院、検査って日本でもやることあるのかな? https://t.co/10UeqND98b
🇯🇵lan|中国夫日記🇨🇳&育児日記👶@jachlov医学の進歩すごいな。日本の妊娠出産子育ての医学遅れてるよね。
2021/07/23 19:12:47
医者に夜泣き相談したら「子ども本人に聞かないと分かりません。まあ個性です。」って言われて終了。 https://t.co/fR05LsjGF9
谺 仙@妖怪二度寝@Kodama_senお母さんのお世話が悪かったり足りないせいにされて来た事が、科学で原因が解明されて治療法も見つかってゆくの、素敵な未来ってカンジ😌👍✨ https://t.co/8Vc3j4WwwR
2021/07/24 10:44:52
むしまる(元祖)@fudesakisanzun「即座に全ゲノム配列を調べたところ」という言葉のSF感。20年前なら、21世紀中でも無理と言われたかもしれない。
2021/07/23 13:12:13
科学は世界を前に進める。 https://t.co/Oa1uIyYX6a
津月あおい@公募用執筆中@tsuzuki_aoiこれ、一昔前ならオカルト案件だったはず。あの家は呪われている、生まれる子が長生きしないとか言われて。でも科学が進歩するとオカルトを駆逐できるんだなあ…。すばらしい。 https://t.co/2VHdWh9Mey
2021/07/23 13:11:36
ultraviolet@raurublock素晴らしい医学の進歩だと私も嬉しいが、英文記事の後半では「費用」の話も出てきて(ゲノムシーケンシングと専門家の分析で8500ドルだとか)、特にアメリカだといろいろ… みたいなことも考えた https://t.co/BVwavxqAnB
2021/07/23 21:40:50
kokuyo@Lib_amiz記事を読まず調べず「ビタミンで治った」「遺伝子治療した」と誤解してる人がちらほら見えるのでもそっと補足をお願いしたい。代謝異常で足りないビタミンを補っただけなので生涯サプリが要る状態のまま。今のところは。 https://t.co/LkUsDEsWW3
2021/07/23 15:29:45
Cyclops@finegan_wake#チアミン と #ビオチン の代謝機能に問題がある場合ですから、治療はビタミンB1とビオチンを投与し続けることになるらしいです。#AR なので、ご両親共にキャリアーで発症していなかったという、レアなケースの更に25%の確率に該当し… https://t.co/9ScSSPffTS
2021/07/23 14:14:49
たむなす@tamunasu_nとてもすごいことだと思う。
2021/07/23 17:09:46
と同時に、これが今の普通でないこともこころに止めておきたい。 https://t.co/qyEv44XNwH
ゲノム解析すげえな。
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コメント
コメント一覧 (7)
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自己紹介乙www
まんまブーメランやなあんた
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問題がわかってしまえば対処するだけだから。
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実際同じ病気だったってわけじゃないだろうに何求めてるの?
細かい検査したきゃ自分で金だせばしてもらえるよ
その分子供には負担かかるがな
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アメリカだから適用されても金かかりそう
数百万は軽くかかるんじゃね
qmanews
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